無侵襲的出生前遺伝学的検査 (Noninvasive prenatal genetic testing: NIPT)について

概要

この検査は、母体血中の胎児由来のcell-free DNAを用いて胎児のトリソミー（21トリソミー、18トリソミー、　13トリソミー）を検出する検査です。
従来の母体血清マーカーを用いた検査よりもはるかに精度は高いのですが、陽性の場合の確定診断には羊水穿刺による染色体検査が必要とされているという点、また、検査できるのは上記3つのトリソミーのみであるという点をご理解下さい。

　詳細は、下記出生前検査認証精度等　運営委員会のホームページでご確認下さい。

対象

これまで当院通院中の妊婦さまのみとさせていただいておりましたNIPTですが、2019年5月より院外の妊婦さまへもご対応させていただくことが可能となりました。ご希望の方は本ホームページの内容をよくご確認の上、産科・周産期科外来まで所定の時間にお問い合わせください。

本検査の対象は、1) 高年齢の妊婦 2) 母体血清マーカー検査で、胎児が染色体数的異常を有する可能性が示唆された妊婦 3) 染色体数的異常を有する児を妊娠した既往のある妊婦 4) 両親のいずれかが均衡型ロバートソン転座を有していて、胎児が 13 トリソミーまたは 21 トリソミーとなる可能性が示唆される妊婦 5) 胎児超音波検査で、胎児が染色体数的異常を有する可能性が示唆された妊婦となっております。

1) 高年齢の妊婦については以前の35歳以上という基準の明記がなくなり、適切な遺伝カウンセリングの上で御希望された場合には年齢を問わず実施を検討することが可能となっております。ただし、母体年齢が低下するほど偽陽性率が上昇するなど、一部の検査精度が低下いたします。詳細な遺伝カウンセリングがいずれの母体年齢でも必須であり、また検査前後の遺伝カウンセリングは必ずご夫婦での受診をお願いしておりますので、御了承ください。

この検査はどのような検査であるか、陽性だった場合に行われる羊水穿刺などの確定診断はどのようなものかなど、 検査を受ける前に充分ご理解いただいた上で検査を受けるか否かのご判断をいただきたいと考えています。 また、トリソミー児の先天的な特徴についての基礎的な知識などをご提供することにより、妊婦さんとそのご家族の疑問や不安にお答えする必要もあるからです。

また、一部の症例でご要望時に実施しておりました初期精密超音波検査につきましても、オンライン予約化に伴い同時予約を行うことが可能となりました。担当者が限定されるため検査枠数は限られますが、該当週数（妊娠11週〜13週に受診可能）の方は御予約を御検討ください。各種検査価格や内容などの詳細につきましては、下記のリンクから予約ページにお入りいただき、ご参照・ご確認をお願いいたします。

その他、単一遺伝子疾患に対する出生前診断など個別対応が必要な症例につきましては、産科・周産期科外来へ直接のお問合せをお願いいたします。

遺伝カウンセリング外来日および予約受付先

外来は完全予約制です。

予約受付先
https://sapmed-prenatal.resv.jp

外来日
毎週　月曜午後、金曜午後 

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その他　お問い合わせ先

産科・周産期科外来 （電話：011-611-2111（内線33980）） ※出生前診断に関するお問い合わせは、月・金（祝日を除く）の14:30〜15:30に限らせていただいております。ご了承ください。

産科・周産期科

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