札幌医科大学附属病院

遺伝子診療科では、遺伝性疾患の検査及び診断、疾患の説明、他の診療科と連携しながらの定期的なフォローアップから、遺伝に関わる全てのことに関するご相談やご質問をお受けする遺伝カウンセリングに至るまで幅広く診療を行っております。
　対象は新生児から成人にいたるまでのすべての方で、また患者様ご自身だけでなく、そのご家族、血縁者の方にも受診していただけます。疾患領域も先天性疾患、神経疾患、循環器疾患、結合組織疾患、家族性腫瘍、代謝疾患、耳鼻科疾患、眼科疾患等、すべての領域に対応しており、必要に応じて当科が中心となり、他の診療科受診のコーディネートも行います。
　臨床遺伝専門医と認定遺伝カウンセラーが中心となり、その方にとっての最適・最善を探りながら、診断、治療、心理社会的なサポートに至るまで、お手伝いさせていただきます。

■遺伝性腫瘍
・多発性内分泌腫瘍症、遺伝性乳がん卵巣がん症候群、リンチ症候群、家族性大腸ポリポーシス、結節性硬化症、神経線維腫症など
■がんゲノム医療
■遺伝性内分泌疾患
■先天性結合組織疾患
・マルファン症候群、ロイス・ディーツ症候群、エーラス・ダンロス症候群、家族性胸部大動脈瘤・解離、ビールス症候群など
■遺伝性循環器疾患
・先天性QT延長症候群、ブルガダ症候群など
■遺伝性難聴
■先天奇形症候群、染色体異常症
■先天性代謝異常症
■遺伝性神経・筋疾患
・ハンチントン病、脊髄小脳変性症、筋ジストロフィーなど
■未診断疾患イニシアチブ（Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases：IRUD）
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