令和6年6月より、1回に採取した検体を用いて複数の遺伝子疾患に対する検査が実施可能となりました
内容
令和6年度の診療報酬改定により、遺伝学的検査では、1回に採取した検体を用いて複数の遺伝子疾患に対する検査が実施可能となりました。
この度の改定において、遺伝学的検査の実施に当たっては、下記の施設基準が必須となっており、参加要件が難しい難病ゲノムに関する講習会において、受講証を授与された者が勤務している必要がありますが、当院はこの基準を満たしております。
〔施設基準概要〕
・臨床遺伝学の診療に係る経験を5年以上有する常勤の医師が1名以上配置されていること
・当該医師は難病のゲノム医療に係る所定の研修を修了していること
また、診断に当たり遺伝学的検査の実施が必須とされる指定難病についての対象疾患が追加されました。下記表の青字の疾患が対象となります。
| エ 例に厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして地方厚生（支）局長に届け出た保険医療機関において検査が行われる場合に算定できるもの | オ 臨床症状や他の検査等では診断がつかない場合に、別に厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして地方厚生（支）局長に届け出た保険医療機関において検査が行われる場合に算定できるもの | |
|---|---|---|
| 1 処理が容易なもの （3，880点） |
（略） | TNF受容体関連周期性症候群、中條-西村症候群（中略）、肥厚性皮膚骨膜症、神経線維腫症、アレキサンダー病、非特異性多発性小腸潰瘍症、TRPV4異常症 |
| 2 処理が複雑なもの （5，000点） |
プリオン病、クリオピリン関連周期熱症候群、神経フェリチン症、先天性大脳白質形成不全症（中枢神経白質形成異常症を含む。）（中略） | （略） |
| 3 処理が極めて複雑なもの （8，000点） |
神経有棘赤血球症、先天性筋無力症候群（中略）、エプスタイン症候群、遺伝性ジストニア | ドラべ症候群、コフィン・シリス症候群（中略）、ミトコンドリア病、線毛機能不全症候群（カルタゲナー症候群を含む。） |
神経線維腫症、アレキサンダー病、非特異性多発性小腸潰瘍症、TPRV4異常症
神経フェリチン症
遺伝性ジストニア
線毛機能不全症候群（カルタゲナー症候群を含む。）