無侵襲的出生前遺伝学的検査 (Noninvasive prenatal genetic testing: NIPT)について
概要
この検査は、母体血中の胎児由来のcell-free DNAを用いて胎児のトリソミー（21トリソミー、18トリソミー、 13トリソミー）を検出する検査です。
従来の母体血清マーカーを用いた検査よりもはるかに精度は高いのですが、陽性の場合の確定診断には羊水穿刺による染色体検査が必要とされているという点、また、検査できるのは上記3つのトリソミーのみであるという点をご理解下さい。
詳細は、下記出生前検査認証精度等 運営委員会のホームページでご確認下さい。
従来の母体血清マーカーを用いた検査よりもはるかに精度は高いのですが、陽性の場合の確定診断には羊水穿刺による染色体検査が必要とされているという点、また、検査できるのは上記3つのトリソミーのみであるという点をご理解下さい。
詳細は、下記出生前検査認証精度等 運営委員会のホームページでご確認下さい。
対象
これまで当院通院中の妊婦さまのみとさせていただいておりましたNIPTですが、2019年5月より院外の妊婦さまへもご対応させていただくことが可能となりました。 ご希望の方は本ホームページの内容をよくご確認の上、産科・周産期科外来まで所定の時間にお問い合わせください。
本検査の対象は、1) 高年齢の妊婦 2) 母体血清マーカー検査で、胎児が染色体数的異常を有する可能性が示唆された妊婦 3) 染色体数的異常を有する児を妊娠した既往のある妊婦 4) 両親のいずれかが均衡型ロバートソン転座を有していて、胎児が 13 トリソミーまたは 21 トリソミーとなる可能性が示唆される妊婦 5) 胎児超音波検査で、胎児が染色体数的異常を有する可能性が示唆された妊婦 となっております。ただし、1) 高年齢の妊婦 については以前の35歳以上という基準が撤廃されたため、遺伝カウンセリングの上で御希望された場合には年齢を問わず全妊婦への実施が可能となっております。ただし、母体年齢が低下するほど偽陽性率が上昇するなど一部の検査精度が低下いたします。詳細な遺伝カウンセリングがいずれの母体年齢でも必須と考えられ、また検査前後の遺伝カウンセリングは必ずご夫婦での受診をお願いしておりますので、御了承ください。この検査はどのような検査であるか、陽性だった場合に行われる羊水穿刺などの確定診断はどのようなものかなど、 検査を受ける前に充分ご理解いただいた上で検査を受けるか否かのご判断をいただきたいと考えています。
また、胎児の先天的な異常についての基礎的な知識などをご提供することにより、妊婦さんとそのご家族の疑問や不安にお答えする必要もあるからです。
新制度への移行に伴い、検査実施施設についても多数新規に認定されております。それに伴い、検査価格も全国的に大きく見直しがされております。我々は検査委託先に変更はなく検査内容および精度に制度改定前後で変更はありませんが、検査価格が減額しております。詳細な検査価格につきましては、検査予約時に下記受付にておたずね下さい。
予約・外来日
予約は、下記受付時間内によるお電話での受付となって
おります。
なお、予約枠超過の際には、紹介状があってもお断りする場合がありますので予めご了承願います。
・ 予約受付先：産科・周産期科外来
（電話：011-611-2111(内線3398)）
・ 受 付 時 間：毎週 火曜 午後3時～4時
・ 遺伝カウンセリング：毎週 月／金曜 午後(平成31年度より曜日が変更となっております。)
お申し込み・お問い合わせについて
患者様からのお電話の受付けは、毎週 火曜 午後3時～4時となっております。 上記以外のお時間は、受け付けておりませんのでご注意ください。