出生前診断

妊娠10週から15週位までに採血した母体血を用いて赤ちゃんの遺伝学的検査を行う方法を言います。
母体血中にある赤ちゃんのDNAを用いて、赤ちゃんの13、18、21番の染色体数が正常であるかどうかの検査をします。
従来の母体血清マーカー検査（クアトロテスト）よりも精度は高いのですが、検査できるのは13、18、21番の染色体に関してのみであること、結果が陽性の場合は羊水穿刺などの確定検査を受けなければならないことをご理解願います。検査の詳細は下記ホームページもご参照下さい。

本検査の対象は、1) 高年齢の妊婦 2) 母体血清マーカー検査で、胎児が染色体数的異常を有する可能性が示唆された妊婦 3) 染色体数的異常を有する児を妊娠した既往のある妊婦 4) 両親のいずれかが均衡型ロバートソン転座を有していて、胎児が 13 トリソミーまたは 21 トリソミーとなる可能性が示唆される妊婦 5) 胎児超音波検査で、胎児が染色体数的異常を有する可能性が示唆された妊婦となっております。

1) 高年齢の妊婦については以前の35歳以上という基準の明記がなくなり、適切な遺伝カウンセリングの上で御希望された場合には年齢を問わず実施を検討することが可能となっております。ただし、母体年齢が低下するほど偽陽性率が上昇するなど、一部の検査精度が低下いたします。詳細な遺伝カウンセリングがいずれの母体年齢でも必須であり、また検査前後の遺伝カウンセリングは必ずご夫婦での受診をお願いしておりますので、御了承ください。

この検査はどのような検査であるか、陽性だった場合に行われる羊水穿刺などの確定診断はどのようなものかなど、 検査を受ける前に充分ご理解いただいた上で検査を受けるか否かのご判断をいただきたいと考えています。 また、トリソミー児の先天的な特徴についての基礎的な知識などをご提供することにより、妊婦さんとそのご家族の疑問や不安にお答えする必要もあるからです。

また、一部の症例でご要望時に実施しておりました初期精密超音波検査につきましても、オンライン予約化に伴い同時予約を行うことが可能となりました。担当者が限定されるため検査枠数は限られますが、該当週数（妊娠11週〜13週に受診可能）の方は御予約を御検討ください。各種検査価格や内容などの詳細につきましては、下記のリンクから予約ページにお入りいただき、ご参照・ご確認をお願いいたします。

その他、単一遺伝子疾患に対する出生前診断など個別対応が必要な症例につきましては、産科・周産期科外来へ直接のお問合せをお願いいたします。