札幌医科大学のレディースクリニック

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出生前診断

無侵襲的出生前遺伝学的検査
(Noninvasive prenatal genetic testing: NIPT)とは

妊娠10週から15週位までに採血した母体血を用いて赤ちゃんの遺伝学的検査を行う方法を言います。
母体血中にある赤ちゃんのDNAを用いて、赤ちゃんの13、18、21番の染色体数が正常であるかどうかの検査をします。
従来の母体血清マーカー検査(クアトロテスト)よりも精度は高いのですが、検査できるのは13、18、21番の染色体に関してのみであること、結果が陽性の場合は羊水穿刺などの確定検査を受けなければならないこと、また、全ての妊婦さんが対象になるわけではないということをご理解願います。検査の詳細は下記ホームページもご参照下さい。

※ NIPTコンソーシアム
無侵襲的出生前遺伝学的検査
検査の対象となる妊婦さん
査の対象となる妊婦さん

これまで当院通院中の妊婦さまのみとさせていただいておりました標記の臨床研究(出生前診断)ですが、2019年5月より院外の妊婦さまへもご対応させていただくことが可能となりました。 ご希望の方は本ホームページの内容をよくご確認の上、産科・周産期科外来まで所定の時間にお問い合わせください。

対象となる妊婦さんは下記のいずれかに該当するハイリスクをお持ちの方となります。

  1. 胎児超音波検査で、胎児が染色体数的変異を有する可能性が示唆された方
  2. 母体血清マーカー検査で、胎児が染色体数的変異を有する可能性が示唆された方
  3. 染色体数的変異を有する児を妊娠した既往のある方
  4. 35歳以上の高齢妊娠の方
  5. ご夫婦のいずれかが均衡型ロバートソン転座を有していて、胎児が13トリソミーまたは 21トリソミーとなる可能性が示唆される方

検査前後の遺伝カウンセリングは必ずご夫婦での受診をお願いしております。
この検査はどのような検査であるか、陽性だった場合に行われる羊水穿刺などの確定診断はどのようなものかなど、 検査を受ける前に充分ご理解いただいた上で検査を受けるか否かのご判断をいただきたいと考えています。
また、胎児の先天的な異常についての基礎的な知識などをご提供することにより、妊婦さんとそのご家族の疑問や不安にお答えする必要もあるからです。

遺伝カウンセリング
遺伝カウンセリング外来日および予約日

外来は完全予約制です。
予約受付時間も決まっておりますので下記をご参照下さい。

予約受付時間
毎週 火曜・木曜 午後3時〜4時
※2019年4月より
予約受付先
産科・周産期科外来(電話:011-611-2111(内線3398))
外来日
毎週 月曜午後、金曜午後
※2019年4月より
遺伝カウンセリング外来日および予約日

クアトロテスト(母体血清マーカー検査)とは

母体血清マーカー検査とは

妊娠15週から20週位までに採血した母体血清中の4つのマーカー(AFP,uE3,hCG,InhibinA)を測定して、胎児が次の疾患である確率を算出するスクリーニング検査です。
対象疾患は21トリソミー、18トリソミー、開放性神経管奇形(2分脊椎、無脳症)です。