出生前診断

無侵襲的出生前遺伝学的検査
(Noninvasive prenatal genetic testing: NIPT)とは

妊娠10週から15週位までに採血した母体血を用いて赤ちゃんの遺伝学的検査を行う方法を言います。
母体血中にある赤ちゃんのDNAを用いて、赤ちゃんの13、18、21番の染色体数が正常であるかどうかの検査をします。
従来の母体血清マーカー検査(クアトロテスト)よりも精度は高いのですが、検査できるのは13、18、21番の染色体に関してのみであること、結果が陽性の場合は羊水穿刺などの確定検査を受けなければならないことをご理解願います。検査の詳細は下記ホームページもご参照下さい。

※ 出生前検査認証制度等 運営委員会

検査の対象となる妊婦さん

これまで当院通院中の妊婦さまのみとさせていただいておりましたNIPTですが、2019年5月より院外の妊婦さまへもご対応させていただくことが可能となりました。ご希望の方は本ホームページの内容をよくご確認の上、産科・周産期科外来まで所定の時間にお問い合わせください。

本検査の対象は、1) 高年齢の妊婦 2) 母体血清マーカー検査で、胎児が染色体数的異常を有する可能性が示唆された妊婦 3) 染色体数的異常を有する児を妊娠した既往のある妊婦 4) 両親のいずれかが均衡型ロバートソン転座を有していて、胎児が 13 トリソミーまたは 21 トリソミーとなる可能性が示唆される妊婦 5) 胎児超音波検査で、胎児が染色体数的異常を有する可能性が示唆された妊婦となっております。


ただし、1) 高年齢の妊婦については以前の35歳以上という基準が撤廃されたため、遺伝カウンセリングの上で御希望された場合には年齢を問わず全妊婦への実施が可能となっております。ただし、母体年齢が低下するほど偽陽性率が上昇するなど一部の検査精度が低下いたします。詳細な遺伝カウンセリングがいずれの母体年齢でも必須と考えられ、また検査前後の遺伝カウンセリングは必ずご夫婦での受診をお願いしておりますので、御了承ください。


この検査はどのような検査であるか、陽性だった場合に行われる羊水穿刺などの確定診断はどのようなものかなど、 検査を受ける前に充分ご理解いただいた上で検査を受けるか否かのご判断をいただきたいと考えています。 また、胎児の先天的な異常についての基礎的な知識などをご提供することにより、妊婦さんとそのご家族の疑問や不安にお答えする必要もあるからです。


また新制度への移行に伴い、検査実施施設についても多数新規に認定されております。それに伴い、検査価格も全国的に大きく見直しがされています。我々は検査委託先に変更はなく検査内容および精度に制度改定前後で変更はありませんが、検査価格が減額しております。詳細な検査価格につきましては、検査予約時に下記受付にておたずね下さい。


遺伝カウンセリング外来日および予約日

外来は完全予約制です。
予約受付時間も決まっておりますので下記をご参照下さい。

  • 予約受付時間

    毎週 火曜・木曜 午後3時〜4時 ※2019年4月より
  • 予約受付先

    産科・周産期科外来(電話:011-611-2111(内線3398))
  • 外来日

    毎週 月曜午後、金曜午後 ※2019年4月より