口唇裂とは、生まれつき上口唇いわゆる「うわくちびる」が割れている状態です。その程度はさまざまで、上口唇にわずかにくぼみがみられる程度（不全唇裂）から、鼻の穴の奥の方まで割れているもの（完全唇裂）までさまざまです。そのため、通常連続しているはずの口唇の筋肉（口輪筋）も同時に割れています。また口唇のみならず、鼻の変形も伴います。人によっては、見かけ上は割れていないのに、筋肉だけ割れている状態（痕跡唇裂）のこともあります。一カ所だけ割れている状態（片側唇裂）が多いのですが、 2 カ所が割れている状態（両側唇裂）のこともあります。

　口蓋とは、鼻腔と口腔との境界をなす、口腔内の「ふた（蓋）」の部分です。口蓋の前方 3 分の 2 （歯に近い方）を硬口蓋、後方 3 分の 1 （のどちんこの周囲）を軟口蓋といいます。軟口蓋は口蓋を動かす筋肉がある重要な場所です。この筋肉によって、口蓋がのどの奥の方へ動き、食べ物が鼻に流れるのを防ぎ、また、発音にも重要な機能を果たします。この機能を鼻咽腔閉鎖機能といいます。
　 口蓋裂とは、この口蓋が生まれつき割れているもので、すなわち鼻腔と口腔の境がなくなった状態です。その割れ方の程度はさまざまで、軟、硬口蓋伴に割れているものを口蓋裂、軟口蓋だけだと軟口蓋裂と言います。見かけ上は割れていないのに筋肉だけ割れているものを粘膜下口蓋裂と言います。

　今だ明確になっていない部分も多いのですが、一般に環境因子と遺伝因子が考えられています。環境因子としては、例えば妊娠中の精神的ストレスや感染症、服薬、栄養不足などがあげられます。また、遺伝因子の関与も指摘されていますが、今のところ特定の遺伝子が解明されているわけではありません。第 1 子が本症であり第 2 子も本症である可能性や、本症の方に将来本症の子が生まれる可能性は、一般より若干高いものと考えられるものの、その比率は低く、突然発症の率が高いとされます。
　 従って、環境因子と遺伝因子等の多数の因子が複雑に関与して本症の発生に繋がるようです。本症は体表面に生じる生まれつきの疾患のなかでは、比較的頻度の高い疾患で、日本では、 500 〜 600 人に 1 人の割合で出生するといわれています。

　口唇裂・口蓋裂においては、われわれ形成外科医のみならず、各専門分野と連携したチーム医療が重要です。形成外科は他科との連携の窓口としても重要な働きをします。主な関連科と、役割分担は以下の通りです。