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日本で遺伝医療の専門外来が初めて開設されたのは，1970年のことです（神奈川こども医療センター）．当時の遺伝医療は小児科領域の先天的な病気や，胎児の異常や不妊といった産科領域の問題が中心でした．
その後，1980~90年代には多くの遺伝性疾患の原因遺伝子が明らかにされ，内科をはじめとする他の診療領域でも遺伝性疾患の遺伝子診断が可能となり，臨床遺伝学は大きな広がりを遂げました．しかしながら，まだこの当時でも遺伝医療の対象は比較的頻度の少ない遺伝性疾患が中心で，多くの人たちにはあまり縁のない専門医療でした．
21世紀に入ると，人類はヒトの全ゲノム（両親から受け継ぐ遺伝情報のすべて）の解読を完了し，ゲノム情報に基づく医科学，遺伝医療の時代を迎えました．そしてこれからの時代においては，遺伝情報の活用の場は，いわゆる遺伝性疾患だけでなく，がんや生活習慣病に代表される「ありふれた」病気の診療，さらには病気の診断や治療にとどまらず私たちひとりひとりの健康管理にまで広がろうとしています．すべての人が遺伝情報を有効に活用することが可能となる時代がやってきました．
一方で，私たちひとりひとりの遺伝情報は生涯変わることがないかけがえのないものであり，親・きょうだい・子どもとも共有する重要な個人情報でもあります．新たな「ゲノム時代」を迎え，遺伝情報を適切に扱い，最善の医療を提供するためには，遺伝医学に関する専門的な知識と技術を持つ医療職者が欠かせません。
札幌医科大学医学部遺伝医学では，附属病院遺伝子診療科で最新の遺伝医療を提供するとともに，これからのゲノム医療時代を支える高度な専門職人材を育成することを使命としています．
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