診療のご予約はお電話ください
011-688-9690
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当外来では、臨床遺伝専門医、認定遺伝カウンセラーを中心に、遺伝性疾患が疑われる方、心配な方に対し、疾患説明を含めた遺伝カウンセリングを行っています。そして必要に応じて適切な遺伝子/染色体検査を実施し、結果の解釈・説明、その後フォローアップ等についても担当させていただきます。多くの診療科にまたがることの多い遺伝性疾患のハブ役となり、患者様が円滑なフォローアップを受けられるようにコーディネートも致します。
2013年10月より当外来が開設され、これまで道内外の多くの患者様、クライエント様の診療に携わらせていただいております。来談者ひとりひとりに対し、受診＝遺伝学的検査ではなく、その方の状況、考えに応じた方針を検討致します。
遺伝性疾患の診断、治療法等情報を得たいとき、何らかの遺伝性疾患が疑われるとき、遺伝学的検査が可能かどうか知りたいときなど、どのようなご相談でも構いませんので、いつでもお気軽にご相談ください。
貴院より医療連携係を通して予約をお申込みください。
来院される方が貴院を受診されている患者様本人ではなく、ご家族の方でも構いません。
「臨床遺伝外来予約申込書」に必要事項をご記入の上、当院医療連携係にFAXでお申し込みください。
※予約受付が完了した場合は、医療連携係から「予約表」をFAXいたしますので、来院される方にお渡しください。
※送信時、FAX番号はお間違いのないよう、十分ご注意ください。
※「予約申込書」に家系図の記載は必要ありません。
FAX番号：011-621-2233（札幌医科大学附属病院 医療連携福祉センター）
予約受付時間：平日 9:00～12:00、13:00～16:00
※ただし、土曜日、日曜日、祝日、祭日および12月29日～1月3日は除く
時間外のお申込みにつきましては、午後または翌日（休日の場合は休日明け）の受付となりますのでご了承ください。
月に1度、遺伝診療に携わる各科が参加し、症例検討会を開催しており、横断的診療が必要となる患者様の診療・治療方針の検討や遺伝性疾患の拾い上げなどを行っています。
筋ジストロフィー（Duchenne型, Becker型），先天性福山型筋ジストロフィー，筋強直性ジストロフィー，脊髄小脳変性症, 球脊髄性筋萎縮症， マルファン症候群，ロイス・ディーツ症候群，エーラス・ダンロス症候群，家族性大動脈瘤・解離，リンチ症候群，遺伝性乳がん卵巣がん，家族性大腸ポリポーシス，多発性内分泌腫瘍症1型・2型， 遺伝性びまん性胃がん，ミトコンドリア異常症，22q11.2欠失症候群，Down症候群，5p欠失症候群，トリーチャー・コリンズ症候群，先天性QT延長症候群，外胚葉形成不全，性分化疾患，ハンチントン病， プラダ―・ウィリー症候群,網膜色素変性症，滑脳症，遺伝性出血性末梢血管拡張症，カウデン症候群，先天性難聴，高齢妊娠，自閉症，発達障害，染色体均衡型相互転座，ビールス症候群，ファブリー病， ムコリピドーシス，乳幼児突然死症候群，シャルコー・マリー・トゥース病，結節性硬化症，特発性間質性肺炎，特発性慢性膵炎，黄斑ジストロフィー，遺伝性対側性色素異常症，神経線維腫症1型，HDR症候群， ムコ多糖症，クロンカイト・カナダ症候群，難治性てんかん，先天奇形症候群，メンケス病，孔脳症，CADASIL等
Waardenburg症候群，染色体異常症，先天奇形症候群，先天性無虹彩症，外胚葉形成異常，マルファン症候群，CINCA症候群/NOMID，Klippel-Feil症候群，筋強直性ジストロフィー，先天性福山型筋ジストロフィー， 精神運動発達遅滞，発達障害，自閉症，Down症候群，先天性QT延長症候群，Silver-Russell症候群，Rubinstein-Taybi症候群，Kleefstra症候群，神経線維腫症１型，Apert症候群，Williams症候群，Kabuki症候群， CFC症候群，Noonan症候群，Saethre-Chotzen症候群，結節性硬化症，Myhre症候群，エーラス・ダンロス症候群，Sotos症候群，PTEN過誤腫症候群，Lelli-Weil症候群，Angelman症候群，OAV spectrum，大理石骨病， CHARGE症候群，片側肥大症，伊藤白斑，ヤング・シンプソン症候群，Klinefelter症候群等
