染色体マイクロアレイ解析支援ソフト VarporterCNV
保険適用となっている，アレイCGHを用いたマイクロアレイ染色体検査（CMA検査）の解析結果をエクセルに取り込み，その評価を支援するソフトウェアです．
（がん遺伝子パネル解析支援ソフトVarporterはこちら）
【解析結果サンプル】
ダウンロード
【動作環境】WindowsおよびMicrosoft Excel
VarporterCNV beta21（2024/12/11）
【免責事項】本ソフトウェアはあくまで解析の支援を行うものであり，使用者の責任において御利用下さい．開発者はいかなる責任も負いかねますので御了承ください．
試用を御希望の方は下記のお問い合わせ先まで御連絡ください．
【お問い合わせ先】メールアドレス：mgs.rif.smu@gmail.com
札幌医科大学医学部 ゲノム予防医学講座 ゲノム医科学/臨床ゲノム医学分野まで
主な機能
- 検出された領域について，各種データベースへのリンクの自動生成（UCSC Genome Browser, DGV, Varsome, gnomAD, Decipher, Franklin, ClinVar）
- ClinGen: Recurrent CNVおよびDecipher: CNV syndromeへの該当状況，含まれるコード遺伝子数を表示
- 領域に含まれる遺伝子を表示し，OMIM登録の有無とリンク，ClinGenのhaploinsufficiency（HI）およびtriplosensitivity（TS）スコア，morbidmap.txtを登録済みの場合はOMIM morbid geneに該当するかを表示．
- 評価シートで，ClinGen: Recurrent CNV，Decipher: CNV syndrome，コード遺伝子，OMIM morbid gene，ClinGen: HI またはTS scoreが3（Pathogenic）の該当遺伝子数を表示．OMIM morbid geneを含む場合には，OMIMリンク付きの遺伝子名と関連疾患を表示．
【解析結果サンプル】
領域リスト
