がん遺伝子パネル解析支援ソフト Varporter
保険適用となっている，がん遺伝子パネル検査（がんゲノムプロファイリング検査，CGP検査）の解析結果をエクセルに取り込み，その評価を支援するソフトウェアです．生殖細胞系列由来であることが推定される病的バリアント（PGPV，presumed germline pathogenic variant）の検討に必要な情報の付加がメインの機能となっていますが，薬剤治療標的を検討する通常のエキスパートパネルのためのデータ整理にもお使いただけます．本ソフトウェアにより，煩雑なマニュアル作業の自動化，効率化を図ることが可能です．今後指定が予定されている「エキスパートパネル実施可能がんゲノム医療連携病院」でも便利にお使いいただけます．
【対応パネル】※現在，他のパネルについても対応を予定しています．
- FoundationOne® CDx がんゲノムプロファイル
- FoundationOne® Liquid CDx がんゲノムプロファイル
- OncoGuide™ NCCオンコパネル システム
- Guardant360® CDx がん遺伝子パネル
小杉班「遺伝子パネル検査 二次的所見 患者開示 推奨度別リスト v4」に対応しました．（2023/11/13）
アノテーション解析でAlphaMissenseのスコア，病原性表示に対応しました．（2023/9/28）
アノテーション解析でToMMo 54KJPNの健常人アリル頻度表示に対応しました．（2023/7/15）
Varporter Scan
がん遺伝子パネル検査およびエキスパートパネル関連ファイルが保存されているフォルダをスキャンしてC-CAT IDおよび関連ファイルを抽出し，Varporter解析結果のSNV，CNV，Fusionを含む情報と組み合わせて一覧表を作成できます．一覧表はブラウザで表示でき，検索による抽出やクリックでファイルを開くこともできます．SNV，CNV，Fusionを集計しグラフも作成可能です（Pathogenicな物のみの集計も可能）．外部とのインターネット接続はないためセキュリティ上も安全です．Varporterと組み合わせて簡易的なデータベースとしてお使いいただけます．
ダウンロード
【動作環境】WindowsおよびMicrosoft Excel
Varporter for NCC Oncopanel v1.4.1（2024/04/11）
Varporter for Guardant360 v1.0.2（2024/04/11） Varporter Scan v1.3.0（2024/01/09）
TP53拡張版（ClinGen基準での評価補助）は上記に含まれております．（zip圧縮ファイル[要解凍]，試用可）
【免責事項】本ソフトウェアはあくまで解析の支援を行うものであり，使用者の責任において御利用下さい．開発者はいかなる責任も負いかねますので御了承ください．
【お問い合わせ先】メールアドレス：mgs.rif.smu@gmail.com
札幌医科大学医学部 附属がん研究所（旧フロンティア医学研究所） ゲノム医科学部門まで
試用の感想，要望，試用期間の延長，また導入に関する御質問などありましたら，上記まで御連絡ください．
【導入実績】21施設（がんゲノム医療中核拠点病院：１か所，拠点病院：９か所，連携病院：11か所）（2024年3月現在，事務手続き中を含む）
使用者の声
がんゲノム医療中核拠点病院 認定遺伝カウンセラーの方より
当院の遺伝子診療部門では、二次的所見疑いバリアント（Putative Germline Pathogenic Variant: PGPV），また二次的所見バリアント（Pathogenic Germline Variant: PGV）について厚労科研小杉班のフローに沿って判断しエキスパートパネルで，遺伝外来推奨有無についてコメントしております。Varporter使用により，すべてのバリアントを瞬時に一覧で確認することができるようになり，germline由来の可能性について多角的な視点で検討できるようになりました。また，小杉班のリストに該当する遺伝子か否か確実にスクリーニングすることができる点や頻度やバリアント評価のサイトをすぐに参照できる点も，スクリーニング作業効率化に繋がっており大変助かっております． (2023/3/27)
神奈川県立がんセンター がんゲノム診療科 部長 廣島幸彦 先生
当院ではがんゲノム医療拠点病院として年間500件程度（自施設400件，連携100件）の症例をエキスパートパネル（以下EP）で検討しています．当院ではEPの前に① Molecular MTGと② Clinical MTGの2つの事前ミーティングを実施しています．① Molecular MTGではがん遺伝子パネル検査で検出された遺伝子変異についてPathogenicity（病原性）とPGPV（presumed germline pathogenic variant，生殖細胞系列由来であることが推定される病的バリアント）について検討し，病的と判定した遺伝子変異について② Clinical MTGで推奨治療について検討するという流れとなっています．この運用の中でボトルネックとなるのが① Molecular MTGで使用するCurationレポートの作成になります．Curationレポートは全ての遺伝子変異についてClinVarなど7種類以上の公共データベースの内容をまとめたもので，当院では手作業でXMLファイルから遺伝子変異情報をエクセルファイルに転記し，各々のデータベースを参照して必要情報を記入して作成しており，変異数の多い症例では1時間程度要することもあり，何とか自動化できないかと考えておりました．現状，幾つかのEP支援システムでCurationが自動化されていますが，どれも高額で導入は難しいと考えていました．
そんな中，Varporterのデモ使用の紹介があり，早速使用してみました．まず使用して驚いたのが，エクセルベースのシンプルなシステムで使い方が非常に簡単，動作が早く，軽いという点でした．また，XMLファイルから自動で変異情報を抽出，リスト化し，Curationレポートに必要なデータベースの殆どの情報が自動入力され，しかも該当Webページにリンクが貼られているので，情報ソースをすぐに参照することができる点がまさに「痒いところに手が届く」機能で非常に重宝しています．
私はがん薬物療法を専門としていますので，PGPVに関しては小杉班のリストを参考にする程度で詳細は遺伝診療科に任せていたのですが，VarporterにはVarsomeなどPGPV用の参照データベースが充実していて，札幌医大で使用されている詳細な遺伝カウンセリングシートも自動作成されますので，非常に勉強になりました．
上記のような充実した内容で非常に良心的な価格設定でしたので，当院では導入を即決致しました．EP準備の効率化だけでなく，PGPVに興味のある薬物療法医のスキルアップにも有用な教材になると考えています．(2022/5/18執筆，2022/8/23記名公開)
がんゲノム医療連携病院 認定遺伝カウンセラーの方より
現在，がんゲノム医療連携病院に非常勤認定遺伝カウンセラーとして勤務しています．年間30-50件程度の症例の遺伝子変異について，エキスパートパネル（EP）提示前にSecondary Findings（SF，2次的所見）として開示が必要か否かの評価を行っています．
これまでは，遺伝子変異に関わるXMLファイル情報（変異遺伝子，変異箇所，アレル頻度など）や，各種データベースによる評価，小杉班のリスト情報などを手作業でエクセルファイルに転記し，SF開示要否（案）を作成していました．担当医師が判断できるよう，必要に応じて，作成したエクセルファイルに加えて各種データベースのリンク先などを情報共有ツールに転記していました．変異遺伝子数の多い時や，手間のかかるとき（データベース検索時に変異箇所からはデータなしの場合に様々なアプローチで確認するなど）には，1例あたり1時間を超えることも度々ありました．以前，がんゲノム医療拠点病院に勤務していた時は，EP前に，遺伝子変異の病原性や生殖細胞由来と推定できるかなどを，複数の臨床遺伝専門医と複数の認定遺伝カウンセラーで議論することで，SFとしての開示必要性をダブルチェックできていましたが，現在は１人で評価しているので，評価の品質が適切に保たれているか（対象遺伝子の拾い漏れや転記ミスなどが無いかを含む），より慎重に何度も確認する必要があります．
Varporterを用いることで，十分なスタッフがいないがんゲノム連携病院でも品質の確保ができ，使用方法も易しく，遺伝子数が多くても短時間で結果が得られます．また，遺伝性腫瘍の専門家ではないがんゲノム医療担当医師にとっても，各種データベースのリンクが簡単に確認できるため，従来よりも積極的にデータベースを確認いただけるようになり，がんゲノム医療だけでなく，遺伝性腫瘍への親近感も持っていただけると感じます．当院では，がんゲノム医療拠点病院に比較し症例数は少ないですが，今後のがんゲノム医療の広がりにも対応できるよう導入予定です．(2022/5/19)
主な機能
- 解析結果ファイルに含まれるxmlファイルを複数症例まとめて処理し，各種情報（症例ID，サンプル情報，一塩基バリアント[SNV]，コピー数バリアント[CNV]，遺伝子融合[Fusion]，腫瘍割合，マイクロサテライト不安定性[MSI]，腫瘍変異負荷[TMB]など）をエクセルに取り込むことが可能
- 各種データベースへのリンクの自動生成（UCSC Genome Browser, Variation Viewer, OncoKB, Varsome, TogoVar, gnomAD, CADD, Mutation Taster）
- 厚生労働科学研究費 小杉班によるがん「遺伝子パネル検査 二次的所見 患者開示 推奨度別リスト」に基づき，基準以上の遺伝子のみをフィルタ表示
- 出力ファイルを別途解析することにより，ClinVar，健常人でのアリル頻度 (ToMMo, gnomAD)，バリアント機能予測（SIFT, Polyphen2）, 体細胞変異カタログCOSMIC，治療薬エビデンス（CIViC，OncoKB）などのアノテーション情報を付加し取り込み
- 過去に同一のSNVを持つ症例のIDも表示可能（別途解析が必要）
- シートのセル参照を用いた所見用紙テンプレートへの自動記入
- 複数症例のSNV，CNV，Fusionを一つのシートにまとめたサマリーの作成（同梱の別ソフトVarsumを使用）
SNVシート
CNVシート
PGPV開示推奨度によるフィルター
複数症例のサマリー
