IRUD未診断疾患イニシアチブとは

未診断疾患イニシアチブ（Initiative on Rare and Undiagnosed Dseases(IRUD)とは、日本全国の診断がつかずに悩んでいる患者さん（未診断疾患患者）に対して、様々な気象疾患に詳しい専門家の知見に加え、遺伝子を幅広く（網羅的に）調べる検査の結果、患者さんの症状を照らし合わせることで、患者さんが罹患している稀な病気や新しい病気の診断と原因解明を目的とする研究事業です。

この事業は2015年に始まり、現在小児・成人それぞれの患者さんに対して、遺伝学的解析結果等を含めた総合的な診断を提供する体制を構築しています。

未診断疾患イニシアチブプロジェクト

当院は全国に37か所選定された（2024年4月現在）IRUD拠点病院の一つです。かかりつけの医療機関から遺伝性疾患が疑われる、診断が難しい患者さんのご紹介を受け付けています。

本研究は、2015年からスタートし、当院は2016年から参加しています。

更に2018年度からは道内に協力病院を設置し、「HokkaIRUD」として道内のIRUD研究、診療体制を構築し、道内各地の方々が研究に参加しやすいよう環境を整えています。

道内各地にお住まいの患者さんは、お近くの研究協力機関・連携病院を受診することで、研究に参加することが可能となっています（図）。

（図）HokkaIRUD　診療・研究体制

HokkaIRUD統括拠点病院：札幌医科大学附属病院　遺伝子診療科

IRUDでは、患者さんの病状について専門的な検討を行った後、明らかな環境要因や後天的要因で説明できるものは除き、遺伝学的検査などの追加解析を含めて診断の確定を目指しています。

これまで過去4年間で、成人、小児を含めた79家系が研究に参加し、そのうち約4割の方が確定診断に至っています（2020年2月現在）。

IRUD紹介基準

以下の１又は２を満たし、6ヶ月以上にわたって（乳幼児は除く）持続し、生活に支障のある症状があり、診断がついていない状態の方

1. 2つ以上の臓器にまたがり、一元的に説明できない他覚的所見を有すること。
2. なんらかの遺伝子異常が疑われる病状であること（血縁者、きょうだいに同じような病状を認められる場合を含む。）

IRUD 紹介関連フォーム

かかりつけ医療機関と当院の医師が連携し、希少疾患に詳しい専門家の知見や再先端の遺伝子解析などを用いた検査結果を総合して診断の確定を目指しています。

IRUD コンサルトシート

臨床遺伝外来新患申込書

IRUD診断の流れ

• STEP1
  かかりつけ医療機関の先生
  「IRUDコンサルトシート」にご記入いただき、メールに添付もしくはFAXにてお申込みください。
• STEP2
  当院
  お送りいただいた情報をもとに、遺伝性疾患の可能性をさらに検討いたします。
• STEP3
  当院
  検討結果を、お申込みいただいた先生にメールもしくは電話で連絡いたします。（約2週間）
• STEP4
  かかりつけ医療機関の先生
  当院医療連携センターを介して紹介してください｡
  「臨床遺伝外来用予約申込書」の紹介目的にIRUD目的と記載していただき必要事項を記入、「診療情報提供書」を添えてFAXで申込みください。
  必要に応じて画像検査結果などのCDRの情報を事前に郵送してください。
• STEP5
  患者さん
  かかりつけ医療機関の先生から「診療情報提供書」をお受け取りください。
• STEP6
  患者さん
  「診療情報提供書」をご持参して当院遺伝子診療科（小児の場合は小児科）外来に受診してください。
  成人、小児問わず、原則、患者さんご本人とご両親の受診をお願いしています。
  ご両親の受診が難しい場合は、ご予約時にご相談ください。