札幌医科大学附属病院IRUD未診断疾患イニシアチブ

IRUD 未診断疾患イニシアチブとは

未診断疾患イニシアチブ Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases (IRUD)とは、日本全国の診断がつかずに悩んでいる患者さん(未診断疾患患者)に対して、様々な希少疾患に詳しい専門家の知見に加え、遺伝子を幅広く調べる検査の結果、患者さんの症状を照らし合わせることで、患者さんが罹患している稀な病気や新しい病気と診断と原因解明を目的とする研究事業です。この事業は平成27年(2015年)に始まり、現在、小児・成人それぞれの患者さんに対して遺伝学的解析結果等を含めた総合的な診断を提供する体制を構築しています。

IRUD-A(成人) 未診断疾患イニシアチブプロジェクト

当院は全国に18か所選定された(2017年1月現在)IRUD拠点病院の一つであり、国立研究開発法人日本医療研究開発機構 (AMED) が主導する、成人の患者さんを対象とした研究(IRUD-A)に参加しています。かかりつけの医療機関から、遺伝性疾患が疑われる診断が難しい成人の患者さんのご紹介を受け付けています。

患者さんの病状について専門的な検討を行った後、明らかな環境要因や後天的要因で説明できるものは除き、遺伝学的検査などの追加解析を含めて診断の確定を目指しています。

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