札幌医科大学附属病院 遺伝子診療科

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医療関係者のみなさまへ

診療の実際

 当外来では、臨床遺伝専門医、認定遺伝カウンセラーを中心に、遺伝性疾患が疑われる方、心配な方に対し、疾患説明を含めた遺伝カウンセリングを行っています。そして必要に応じて適切な遺伝子/染色体検査を実施し、結果の解釈・説明、その後フォローアップ等についても担当させていただきます。多くの診療科にまたがることの多い遺伝性疾患のハブ役となり、患者様が円滑なフォローアップを受けられるようにコーディネートも致します。

 2013年10月より当外来が開設され、これまで道内外の多くの患者様、クライエント様の診療に携わらせていただいております。来談者ひとりひとりに対し、受診=遺伝学的検査ではなく、その方の状況、考えに応じた方針を検討致します。

 遺伝性疾患の診断、治療法等情報を得たいとき、何らかの遺伝性疾患が疑われるとき、遺伝学的検査が可能かどうか知りたいときなど、どのようなご相談でも構いませんので、いつでもお気軽にご相談ください。

ご紹介いただくにあたって

貴院より医療連携係を通して予約をお申込みください。

来院される方が貴院を受診されている患者様本人ではなく、ご家族の方でも構いません。

臨床遺伝外来予約申込書」に必要事項をご記入の上、当院医療連携係にFAXでお申し込みください。

※予約受付が完了した場合は、医療連携係から「予約表」をFAXいたしますので、来院される方にお渡しください。

※送信時、FAX番号はお間違いのないよう、十分ご注意ください。

※「予約申込書」に家系図の記載は必要ありません。

 

FAX番号:011-621-2233(札幌医科大学附属病院 医療連携福祉センター)

予約受付時間:平日 9:00~12:00、13:00~16:00

※ただし、土曜日、日曜日、祝日、祭日および12月29日~1月3日は除く

時間外のお申込みにつきましては、午後または翌日(休日の場合は休日明け)の受付となりますのでご了承ください。

注意事項

臨床遺伝症例検討会について

月に1度、遺伝診療に携わる各科が参加し、症例検討会を開催しており、横断的診療が必要となる患者様の診療・治療方針の検討や遺伝性疾患の拾い上げなどを行っています。

診療実績(疑い例を含む)

臨床遺伝外来

筋ジストロフィー(Duchenne型, Becker型),先天性福山型筋ジストロフィー,筋強直性ジストロフィー,脊髄小脳変性症, 球脊髄性筋萎縮症, マルファン症候群,ロイス・ディーツ症候群,エーラス・ダンロス症候群,家族性大動脈瘤・解離,リンチ症候群,遺伝性乳がん卵巣がん,家族性大腸ポリポーシス,多発性内分泌腫瘍症1型・2型, 遺伝性びまん性胃がん,ミトコンドリア異常症,22q11.2欠失症候群,Down症候群,5p欠失症候群,トリーチャー・コリンズ症候群,先天性QT延長症候群,外胚葉形成不全,性分化疾患,ハンチントン病, プラダ―・ウィリー症候群,網膜色素変性症,滑脳症,遺伝性出血性末梢血管拡張症,カウデン症候群,先天性難聴,高齢妊娠,自閉症,発達障害,染色体均衡型相互転座,ビールス症候群,ファブリー病, ムコリピドーシス,乳幼児突然死症候群,シャルコー・マリー・トゥース病,結節性硬化症,特発性間質性肺炎,特発性慢性膵炎,黄斑ジストロフィー,遺伝性対側性色素異常症,神経線維腫症1型,HDR症候群, ムコ多糖症,クロンカイト・カナダ症候群,難治性てんかん,先天奇形症候群,メンケス病,孔脳症,CADASIL等

小児遺伝外来

Waardenburg症候群,染色体異常症,先天奇形症候群,先天性無虹彩症,外胚葉形成異常,マルファン症候群,CINCA症候群/NOMID,Klippel-Feil症候群,筋強直性ジストロフィー,先天性福山型筋ジストロフィー, 精神運動発達遅滞,発達障害,自閉症,Down症候群,先天性QT延長症候群,Silver-Russell症候群,Rubinstein-Taybi症候群,Kleefstra症候群,神経線維腫症1型,Apert症候群,Williams症候群,Kabuki症候群, CFC症候群,Noonan症候群,Saethre-Chotzen症候群,結節性硬化症,Myhre症候群,エーラス・ダンロス症候群,Sotos症候群,PTEN過誤腫症候群,Lelli-Weil症候群,Angelman症候群,OAV spectrum,大理石骨病, CHARGE症候群,片側肥大症,伊藤白斑,ヤング・シンプソン症候群,Klinefelter症候群等

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